Все, кто не прогуливал уроки биологии в школе, знают — у человека 23 пары хромосом, одна из которых — половые, ХХ у женщин и ХУ у мужчин. 🧬
Х-хромосома содержит порядка 1400 генов, Y — около 78. Мужчина получает свою Х-хромосому от мамы, а вот женщина и от мамы, и от папы. 🔹У мужчин Х-хромосома работает в полном объеме, у неё нет конкурентки. А вот у женщин ситуация совершенно другая. Сразу две Х-хромосомы не могут работать, это вызывает биохимический конфликт. Поэтому уже в эмбриональном периоде происходит инактивация экспрессии одной из Х-хромосом (правда последние исследования свидетельствуют о том, что примерно 15% генов инактивированной Х-хромосомы сохраняют свою активность, а ещё 10% имеют переменную активацию). «Выключение» происходит случайным образом, в одной клетке «папиной», в другой «маминой» хромосомы. Поэтому практически все женщины мозаичны по экспрессии Х-сцепленных генов. Почему почти? Феноменально редко случаются ситуации, когда остается активность только одного типа Х-хромосом— «папиной» или «маминой».
🔸В отключении одной из двух Х-хромосом участвует длинная некодирующая РНК, по имени Xist. Она «ползает» по Х-хромосоме и последовательно инактивирует её гены.
Вы скажете — зачем нам эти непонятные сведения из фундаментальной генетики? 🤷🏻♂️
Группе ученых из Массачусетса под руководством Джин Лоуренс удалось вставить код Xist в 21 хромосому, лишнюю при синдроме Дауна. И лишняя хромосома «выключилась». Пока что эксперимент провели только на культуре клеток, но хотелось бы верить, что недалёк тот момент, когда такой хромосомной терапией синдром Дауна можно будет лечить
Это ещё один маленький фрагмент гениального устройства нашего организма.