🔹Y-хромосома появилась около 180 млн лет назад, как результат мутации одного гена в соматической клетке, SOX3 в ген SRY. Именно он и запускает процесс маскулинизации эмбриона с 8 нед. По умолчанию пол женский, SRY дает старт каскаду процессов, приводящих к развитию мужского эмбриона. Y-хромосома самая маленькая, в ней всего 78 кодирующих генов (у Х-хромосомы 1400). Кроме гена SRY на Y-хромосоме присутствует важная группа нуклеотидных последовательностей, обозначенная как AZF-локус. В нем выделяют субрегионы a, b, c. Отсутствие таких участков (или их части) называют делециями (полные и неполные), кроме того бывает полиморфизм — это когда последовательность нуклеотидов изменена, но экспрессия гена сохранена. При делециях регионов a и b предпосылок для формирования сперматогенеза нет, с — сперматогенез возможен, но часто серьезно нарушен.
🔸У Y-хромосомы есть одна проблема, у неё нет пары. Поэтому в ходе деления клетки ей не с кем взаимодействовать, обмениваясь генами. Наличие такого одиночества приводит к постепенной деградации хромосомы. Есть мнение, что примерно через 150 млн лет, она исчезнет (хотя существуют и более оптимистичные версии).
🔺До недавнего времени считалось, что Y-хромосома определяет исключительно «мужские» задачи и не участвует в регуляции работы соматических клеток. Но оказалось, что это не так. Минимум один регион — MSY, является регуляторным триггером для кардиомиоцитов, макрофагов и пр. Возможно это один из механизмов, объясняющих — почему мужчины и женщины болеют по разному.