Я работаю в уро-андрологии чуть больше 20 лет. За это время большей частью моих пациентов конечно были дети. С огромной радостью вижу многих из них вполне сформированными молодыми людьми, а некоторых уже встречаю на приеме со своими маленькими сыновьями.
📌Тем не менее, специфика детской андрологии такова, что нам приходится строить прогностический горизонт на достаточно длительные сроки, как правило 15-20 лет. Но родители задают вопрос сегодня — «У нас всё будет нормально?». Как можно спрогнозировать фертильность, если она даже ещё не начала формироваться? Есть ли у ребенка проблемы, которые будут накладывать ограничения на его репродуктивные функции в будущем, несмотря на проведенное лечение?
📌Существует ли возможность корректировать такие проблемы и как это оценить? Двадцать лет назад мы говорили только — «Давайте надеяться на лучшее…», десять лет назад мы стали делать адекватные прогнозы по динамике изменения гормональных и биохимических субстратов. Сегодня мы получаем в руки гораздо более точный инструмент. В нашу повседневную жизнь входит секвенирование генома, превращаясь из дорогой лабораторной процедуры в доступный рядовой анализ.
📌За формирование репродуктивной функции отвечает более 2 тыс генов. Нарушение функции одних — фатально для фертильности, других — только ограничивает некоторые аспекты. Экспрессия аллелей может быть утрачена, снижена, повышена или же полиморфически изменена…вариантов много. Но главное, в ряде случаев возможна модификация этой активности и конечно оценка результата.
Пока генетическое секвенирование только набирает диагностическую силу, но уверен, что этот лабораторный инструмент откроет нам в ближайшее время серьёзные клинические перспективы
📌Тем не менее, специфика детской андрологии такова, что нам приходится строить прогностический горизонт на достаточно длительные сроки, как правило 15-20 лет. Но родители задают вопрос сегодня — «У нас всё будет нормально?». Как можно спрогнозировать фертильность, если она даже ещё не начала формироваться? Есть ли у ребенка проблемы, которые будут накладывать ограничения на его репродуктивные функции в будущем, несмотря на проведенное лечение?
📌Существует ли возможность корректировать такие проблемы и как это оценить? Двадцать лет назад мы говорили только — «Давайте надеяться на лучшее…», десять лет назад мы стали делать адекватные прогнозы по динамике изменения гормональных и биохимических субстратов. Сегодня мы получаем в руки гораздо более точный инструмент. В нашу повседневную жизнь входит секвенирование генома, превращаясь из дорогой лабораторной процедуры в доступный рядовой анализ.
📌За формирование репродуктивной функции отвечает более 2 тыс генов. Нарушение функции одних — фатально для фертильности, других — только ограничивает некоторые аспекты. Экспрессия аллелей может быть утрачена, снижена, повышена или же полиморфически изменена…вариантов много. Но главное, в ряде случаев возможна модификация этой активности и конечно оценка результата.
Пока генетическое секвенирование только набирает диагностическую силу, но уверен, что этот лабораторный инструмент откроет нам в ближайшее время серьёзные клинические перспективы
